眼底白点症と白点状網膜炎
http://www.qqiac.com/2004/08/post_934f.html
(1)眼底白点症 (fundus albipunctatus FA)
先天性停止性夜盲
眼底白点症の原因遺伝子：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/136880
遺伝形式AD：原因遺伝子RDS（PRPH2,PERIPHERIN 2）
遺伝形式AR：原因遺伝子RDH5
(2)白点状網膜炎 (retinitis punctata albescens RPA)
網膜において、不整形の白い斑点が集合し、病気は進行し、網膜全体の萎縮を来たす。
原因遺伝子：RLBP1（RETINALDEHYDE-BINDING PROTEIN 1）
RLBP1異常が原因となる疾患：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180090
Number Phenotype Mutation dbSNP
.0001 FUNDUS ALBIPUNCTATUS RLBP1, ARG150GLN rs28933989
.0002 NEWFOUNDLAND ROD-CONE DYSTROPHY RLBP1, IVS3, T-C, +2 –
.0003 NEWFOUNDLAND ROD-CONE DYSTROPHY RLBP1, 324G-A –
.0004 BOTHNIA RETINAL DYSTROPHY RLBP1, ARG234TRP rs28933990
.0005 RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS RLBP1, MET225LYS –
OGUCHI DISEASE 1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/258100
原因遺伝子：SAG(arrestin)
遺伝形式：AR
arrestin：a member of the rod phototransduction pathway.
OGUCHI DISEASE 2
原因遺伝子：GRK1（G PROTEIN-DEPENDENT RECEPTOR KINASE 1; GRK1）
遺伝形式：AR
OMIM（ Online 'Mendelian Inheritance in Man’ ）:ヒトの遺伝性疾患データベース
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
OMIMとその使用法
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/mim.htm
OMIMを使い倒す 家族性乳がんの関連遺伝子をさぐる
http://www.fluctu8.com/podcast-episode/omim-79215-38025.html