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Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19759534

Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates.
Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, Connor TB, Kuchenbecker JA, Mauck MC, Neitz J, Neitz M.
Department of Ophthalmology, Box 356485, University of Washington, 1959 North East Pacific Street, Seattle, Washington 98195, USA.

http://www.natureasia.com/japan/nature/updates/index.php?i=74121
Nature 今週のハイライト
Nature 461, 7265 (Oct 2009)
Highlights: 視覚:色覚異常の遺伝子治療

S,M-opsionしか持たないサルに、L-opsinを導入したら、三色覚になったという話。現在、ヒトでも治験中?

色覚異常
日本人:男性5%、女性0.2%
L-opsin, M-opsinをコードする遺伝子がX染色体上にある。

色覚
S,M,L-opsinをもつ=trichromat(三色覚) → 旧世界ザル、リスザルの一部のメス
S,M-opsinをもつ=dichromat(二色覚) → 新世界ザル(リスザルのオスなど)

●cambridge colour test
displayに色を表示して、色を識別させる色覚検査
リスザルに応用。(Visual neuroscience, 23, 695-701, 2006)

ディスプレイには、検査したい一種類の波長の色が表示される。
表示される色の場所と彩度がランダムに変わる。

表示された色の部分がタッチできれば、快音とともに報酬が与えられる。
タッチできなければ、不快な音が鳴り、次の表示まで数秒待たなければならない。
(2010.12.5勉強会)

recombinant adeno-associated virus (rAAV)を用いて、
「LCR(locus control lesion)+m-opsinのプロモーター」+「ヒトのL-opsin」
(CMV-promotorや、rhodopsin-promotorもやってみたらしい。。。)
を網膜下に注射して、視細胞に遺伝子導入。
→注射約20週後に、それまで見えていなかった490nmの光が判別できるようになった。

intronを入れておくと、タンパク発現レベルが上がる。(テクニック)

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Posted by twosquirrel