ciliopathy
cilia 繊毛（せんもう）
cilia 関連の遺伝子に異常がおこると、眼（視細胞のISとＯＳの間がcilia）、腎臓、耳、その他（肥満など）に異常が生じやすい。
http://en.wikipedia.org/wiki/Ciliopathy
●Bardet-Biedl syndrome (ローレンスムーンビードル症候群)
●Senior-Loken syndrome；SLSN;シーニア・ローケン症候群
腎不全を生じるネフロン癆（ろう）に色素上皮網膜変性（tapetoretinal degeneration）の眼疾患を伴う先天的な遺伝疾患。
幼児期より、口渇、多尿症。
成人前に死亡。
ciliopathiesのひとつ？
原因遺伝子：SLSN1とSLSN3からSLSN7までの６つのタイプ
レーバー先天性黒内障（LCA）と関連？
http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/usher/2010/Senior-Loken.html
●ジュベール症候群
ciliopathyのひとつ
http://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome
http://gs3.fc2web.com/omim6/213300.htm