網膜色素変性症をきたす全身疾患
(1)Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
(2)Usher症候群(アッシャー)
(3)ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis:MPS、Huler症候群、Scheie症候群、Hunter症候群)
(4)Kearns-Sayre症候群(慢性進行性外眼筋麻痺)
(5)Refsum症候群(脂質代謝異常、フィタン酸が蓄積)
(6)Bassen-Kornzweig症候群
(7)Cockayne症候群
(8)Batten-Mayou病
(9)Alport症候群
(10)シスチン尿症
(11)家族性若年性腎萎縮症
(12)その他多数