レーバー先天性黒内障(LCA)とLeber病(レーベル遺伝性視神経症)とレーベル特発性星芒状視神経網膜炎(Leber’s idiopathic stellate retinopathy)
（１）レーバー先天性黒内障（Leber’s congenital amaurosis（LCA））
出生の2～3カ月以内に幼児の眼振、反応が遅い瞳孔および厳しい視力障害。
AR。
原因遺伝子はLCA1からLCA11まで11個。
色素性網膜症（pigmentary retinopathy）
球陥入、遠視の屈折障害と顔面中央の発育不全
白内障と円錐角膜
精神遅滞、小脳虫部の形成不全、突出したあご、感音難聴、腎臟病、肝臓の機能障害
2007年、イギリスと米国において遺伝子治療。（The New England Journal of Medicine, 2008）
http://www.jikei.ac.jp/ophthalmology/medical/shikaku_shikikaku_01.html
http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/usher/writing/LCA.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Leber’s_congenital_amaurosis
#204000 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I; LCA1
遺伝形式AR
（２）レーバー病 （Leber病、Leber’s disease , Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) or Leber optic atrophy、レーベル遺伝性視神経症 ）
20代男性突然視力低下、中心暗点、次第に視神経乳頭蒼白化。いずれ両眼性。
ミトコンドリア病なのに、なぜか男性に多い。
http://en.wikipedia.org/wiki/Leber’s_hereditary_optic_neuropathy
http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/Leber.html
http://adash.honesta.net/ophblog/2010/03/leber.html
（引用ここから）
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原因遺伝子はmtDNAの11778変異が最初に報告され、続いて14484変異、3460変異で、leber病患者の90％を占める。
日本人では、11778変異だけで90％を占める。また、14459変異は、視神経萎縮とジストニアを合併するのが特徴である。
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（引用ここまで）
(3)レーベル特発性星芒状視神経網膜炎(Leber’s idiopathic stellate retinopathy)
乳頭浮腫と、黄斑に硬性白斑が傘の骨のように並ぶ（星芒状）網膜症。
予後良好のことが多い。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10080341 を読みたい。
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf?locale=en 眼底写真
http://medicalfinder.jp/ejournal/1410100728.html 症例報告
（蛇足）星芒状白斑（硬性白斑）は、高血圧網膜症でみられることもある。
（参考）第21回面接第1問(21C1と勝手に名前をつけます。)で、「黄斑部に星芒状白斑を呈する視神経網膜炎（→Leber’s idiopathic stellate retinopathy以外にも梅毒や猫ひっかき病でもおこる。）」の臨床的問題が出題されている。
http://merckmanual.jp/mmpej/print/sec09/ch106/ch106f.html
neuroretinitis
http://www.youtube.com/watch?v=OIvgnMukVrk
http://emedicine.medscape.com/article/1226931-overview#showall