retinal ciliopathies
cilia （繊毛：せんもう）が2003年頃から基礎研究者の間で流行っている。
(=アメリカのＮＩＨ？が研究に予算をさいている？＝Natureに掲載されやすい？)
網膜の視細胞（錐体・かん体細胞）の外節と内節をつなぐ部分はciliaの一種である。
そのため、cilia関連の遺伝子異常が、網膜色素変性症などを引き起こすことが多い。
（１）Bardet-Biedl Syndrome (国試では、ローレンスムーンビードル症候群)
http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/usher/write/Bardet-Biedl.html
（２） Usher syndrome
http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/usher/syndrome-what.html
(3) Joubert syndrome
(4) Senior-Loken syndrome
(5) Lever congenital amaurosis の一部
http://www.h7.dion.ne.jp/~gang/usher/writing/LCA.html
上記リンクによると、2007年、ロンドンのムーアフィールズ眼科病院において遺伝子治療がレーバー先天性黒内障の患者に世界で初めて実施されたという報告があるらしい。
PubMedとＯＭＩＭについての説明