円錐水晶体lenticonus

2011年4月24日

眼科学p207

(1)Alport症候群（アルポート症候群、Alport’s syndrome）

神経性難聴を伴う家族性遺伝性腎炎。
両眼性の前円錐白内障が特徴。

遺伝形式:X-linked(ほとんどがX-linked),AR,AD(?)
原因遺伝子:COL4A3, COL4A4, and COL4A5 (collagen biosynthesis genes)

Lenticonus anterior occurs bilaterally in patients with the Alport syndrome.

(2)Lowe 症候群（眼脳腎症候群、ロウ症候群）

先天性白内障（後円錐白内障）：必発、両眼性、出世時から認める。
精神発達遅滞
尿細管性アシドーシス

遺伝形式XR
原因遺伝子:OCRL1

先天代謝異常症：ホスファチジル・イノシトールリン酸系酵素（4,5二リン酸-5-ホスファターゼ）の異常

○lenticonus cataractの白内障手術の一例

posterior lenticonusの後極の突出した部分だけが白く濁る白内障手術の場合、
突出した部分だけ後嚢がない（！）場合があり、破嚢しやすい。
（というより、後嚢がないということは、「おまえはすでに、、、」という状態。
cutter準備してopeに望むとよいか。）