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円錐水晶体lenticonus

眼科学p207

http://www.flickr.com/photos/36487060@N05/4400592771/

(1)Alport症候群(アルポート症候群、Alport’s syndrome)

神経性難聴を伴う家族性遺伝性腎炎。
両眼性の前円錐白内障が特徴。

遺伝形式:X-linked(ほとんどがX-linked),AR,AD(?)
原因遺伝子:COL4A3, COL4A4, and COL4A5 (collagen biosynthesis genes)

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%

http://en.wikipedia.org/wiki/Alport_syndrome

Lenticonus anterior occurs bilaterally in patients with the Alport syndrome.

 

(2)Lowe 症候群(眼脳腎症候群、ロウ症候群)

先天性白内障(後円錐白内障):必発、両眼性、出世時から認める。
精神発達遅滞
尿細管性アシドーシス

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/Lowe.html

遺伝形式XR
原因遺伝子:OCRL1

先天代謝異常症:ホスファチジル・イノシトールリン酸系酵素(4,5二リン酸-5-ホスファターゼ)の異常

 

○lenticonus cataractの白内障手術の一例

http://www.youtube.com/watch?v=_HKu9Q7ld3Q

posterior lenticonusの後極の突出した部分だけが白く濁る白内障手術の場合、
突出した部分だけ後嚢がない(!)場合があり、破嚢しやすい。
(というより、後嚢がないということは、「おまえはすでに、、、」という状態。
cutter準備してopeに望むとよいか。)

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