視覚障害と難聴

2011年4月24日

（１）Usher症候群

感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝性疾患。
発症機序は不明。繊毛ciliaと関連？

難聴＋視覚障害を合併する疾患約40種類のうち、Usher症候群が約半数を占める。

原因遺伝子：
Type1で5個（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS）
Type2で2個（USH2A、VLGR1b）
Type3で１個（USH3A）の原因遺伝子が同定

（２）Alport症候群

神経性難聴を伴う家族性遺伝性腎炎。
両眼性の前円錐白内障が特徴。
遺伝形式:X-linked, AR,AD(?)

（３）Cockayne’s syndrome（コケーン症候群）