ミトコンドリア病と眼

2011年5月4日

ミトコンドリアの異常により、主に好気的エネルギー産生が行えなくなることにより生じる病気。別名ミトコンドリア脳筋症。
原因遺伝子がミトコンドリアDNA上にある疾患は母系遺伝するが、必ずしもミトコンドリア遺伝子の変異が原因ではなく、核遺伝子の変異によるものの場合は多くが遺伝形式AR。

以下の4疾患(1-4まで)は公費対象 (2011時点)
最初の3疾患に共通するものは、筋力低下、知能障害、乳酸アシドーシス、筋生検で骨格筋にragged red fiberと海綿状変性。

（1）CPEO(chronic progressive external ophthalmoplegia 慢性進行性外眼筋麻痺症候群)
眼瞼下垂、外眼筋麻痺を主症状とするもので、外眼筋麻痺，網膜色素変性，心伝導ブロックを3主徴とするKearns Sayre症候群(KSS)を含む。10歳代発症。Kearns Sayre症候群は他に筋脱力，難聴，小脳失調，髄液蛋白上昇，性腺ホルモン異常，糖尿病などがみられる。

（2）MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes)
乳幼児期、10歳代に発症。発作性頭痛，嘔吐に加え、全身の痙攣発作や片麻痺，同名半盲などの脳卒中様発作がみられる。しばしば肥大型心筋症を伴う。

（3）MERRF(myoclonus epilepsy with ragged red fibers)
10-20代発症。四肢のミオクローヌス。mtDNA検査。

（4）ミトコンドリアDNA異常を原因とする心筋症
主に肥大型心筋症の所見を示し、糖尿病，低身長，難聴等の全身症状を伴うことが多い。

（5）Leber病（レーバー病、Leber’s disease , Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) or Leber optic atrophy、レーベル遺伝性視神経症）
主に20代男性に両眼性の視力低下で発症。その後次第に視神経乳頭の蒼白化が始まり、通常1年程度で視神経萎縮に至る疾患。
mtDNAの11778,3460,14484変異が報告されている。
治療はcoenzymeQ剤などが試みられる（適用外使用）が，特異的効果的治療法は発見されていない。

→http://adash333.wordpress.com/2011/04/22/%E3%83%AC%E3%83%BC%E3%83%90%E3%83%BC%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E9%BB%92%E5%86%85%E9%9A%9C%E3%81%A8leber%E7%97%85/

糖尿病患者の１％がミトコンドリア病であるという説もある。

●ミトコンドリア
真核生物の細胞小器官のひとつ。
二重の生体膜からなり、主に電子伝達系による酸化的リン酸化によるATPの産生を行っている。（細胞にエネルギーを供給する）
ヒトのミトコンドリアDNAは、大きさ16 kb前後の単一の環状DNA。遺伝子は37個。

●マイトソームという細胞小器官（ミトコンドリアに似ているが、内部にゲノムをもたない。単細胞真核生物のみにみられる）が、1999年に発見されたらしい。

(参考文献)

http://ja.wikipedia.org/wiki/ミトコンドリア病

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
難病疾患情報センター難治性視神経症

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
難病疾患情報センター

病態生理できった内科学5p264

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9F%E3%83%88%E3%82%B3%E3%83%B3%E3%83%89%E3%83%AA%E3%82%A2

難病疾患情報センターの

http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan/syorei.htm