Apert症候群
Apert syndrome、アペール症候群
奇形症候群
視覚障害と難聴
(1)Usher症候群
感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝性疾患。
発症機序は不明。繊毛ciliaと関連?
難聴+視覚障害を合併する疾患約40種類のうち、Usher症候群が約半数を占める ...
円錐水晶体lenticonus
眼科学p207
(1)Alport症候群(アルポート症候群、Alport’s syndrome)
神経性難聴を伴う家族性遺伝性腎炎。
両眼性の前円錐白内障が特徴。
遺伝形式:X- ...
レーバー先天性黒内障(LCA)とLeber病(レーベル遺伝性視神経症)とレーベル特発性星芒状視神経網膜炎(Leber’s idiopathic stellate retinopathy)
(1)レーバー先天性黒内障(Leber’s congenital amaurosis(LCA))
出生の2~3カ月以内に幼児の眼振、反応が遅い瞳孔および厳しい視力障害。
AR。
原因遺伝子はLC ...
有水晶体眼内レンズ Phakic IOL
-10D以上の近視や、角膜が薄い近視眼(LASIKができない近視眼)にも適応あり。
ユビキチン
エネルギー依存的タンパク分解
タンパク分解シグナル
タンパク量の調整
低酸素 → HIFα (プロリン残基のヒドロキシル化)→
pVHL(がん抑制遺伝子産物、v ...
偏光
偏光(へんこう、polarization)とは電場および磁場が特定の(振動方向が規則的な)方向にのみ振動する光のことである。
偏光と関連するもの
(1)偏心固視の矯正のための訓練の機械 ...
まどかマギカ
11,12話を見た。
最高でした。