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専門医

(1)Marfan症候群(上耳側への偏位が多い)
フィブリリン遺伝子の異常。AD。全身の結合組織の異常。
水晶体偏位。球状水晶体、虹彩震盪、眼軸長い、RRDなりやすい。
手足が長く高身長、痩身、クモ指、漏斗胸、 ...

専門医

(1)Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群

(2)Usher症候群(アッシャー)

(3)ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis:MPS、Huler症候群、Scheie症候群 ...

専門医

(1)アトピー性皮膚炎

(2)Down症候群(21トリソミー)

(3)Ehlers-Danlos症候群

(4)Duane症候群

(5)Leber先天黒内障(LCA)

(6)v ...

専門医

(1)Horner症候群
顔や眼に向かう交感神経の遠心路の障害。
縮瞳、眼瞼下垂、眼球陥凹、顔面の無発汗が4徴。
●1次ニューロン(視床下部→Th1,2の側角)の障害:Wallenberg症候群、頸髄腫瘍 ...

専門医

ミトコンドリアの異常により、主に好気的エネルギー産生が行えなくなることにより生じる病気。別名ミトコンドリア脳筋症。
原因遺伝子がミトコンドリアDNA上にある疾患は母系遺伝するが、必ずしもミトコンドリア遺伝子の変異が原因ではなく ...

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